MUTASI

MUTASI

A.     Pengertian Mutasi 

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila suatu mutasi mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi dari bentuk baru itu tidak bersifat acak lagi.

Mereka, cenderung untuk bertambah dalam populasi dibandingkan dengan anggota populasi lain yang mempunyai nilai seleksif rendah. Walaupun mutasi adalah dasar variasi, tetapi peranannya hanya kecil. Yang lebih penting: kombinasi dan poliploidi.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Macam dan jenis Mutasi

Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi, duplikasi, inversi

Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.

Mutagen

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:

• Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
• Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
• Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Pemanfaatan mutasi

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

Ada beberapa macam mutasi atas dasar sudut pandang tertentu . hal-hal berikut ini menunjukkan beberapa macam mutasi berdasarkan atas berbagai sudut pandang.

1). Berdasarkan tempat terjadinya

• Mutasi kecil( point mutation)

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul (ADN)gen. Lokus gen sendiri tetap. Mutasi jenis ini  yang menimbulkan perubahan alel. Mutasi gen diartikan sebagai suatu perubahan fisiokimiawi gen. Perubahan fisiokimiawi gen yang terjadi antara lain dapat  berupa perubahan atau pergantian pasangan basa.

Misalnya pasangan A-T diganti menjadi G-C: peristiwa semacam ini antara lain disebabkan karena terjadi satu basa purin ataupun pirimidin oleh senyawa lain yang analog semacam zaguanin atau bromouracil C-G. Sebagai akibat peristiwa lain.

• Mutasi besar (gross mutation)

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada stuktur dari kromosom . Istilah khusus mutasi kromosom  yakni aberasi. Sehingga untuk selanjutnya istilah aberasi dipakai untuk mutasi kromosom , sedangkan istilah mutasi khusus untuk mutasi gen saja.

2). Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi

• Mutasi somatis (mutasi vegetatif)

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel soma . bila perubahan sel somatis demikian besar, sel-sel dapat mati. Dan, kalau dapat bertahan hidup memiliki kelainan atau tak berfungsi secara normal. Bila sel somatis tidak tidak meliputi daerah  yang luas, yang kurang penting, tidak membahayakan. Tetapi bila meliputi daerah yang luas atau alat yang amat penting dapat membahayakan bahkan dapat mematikan.

Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel somatis sedang giat membelah seperti dalam embrio dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu lahir, tetapi tidak diturunkan kepada generasi berikutnya. makin muda jaringan yang mengalami perubahan genetis makin luas akibat abnormalan yang ditimbulkannya sebliknya makin dewasa jaringan itu ketika mengalami keabnormalan dan dapt ditolerir.

Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif banyak dipakai untuk meninggikan produksi dan mutu, seperti terhadap apel ,anggur dan jeruk. Dibuat perubahan induksi pada suatu cabang pohon dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang distek atau dicangkok , dan dibiakkan secara vegetatif pula.

Sedangkan secara alamiah perubahan vegetatif pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna (belang) pada endosperm (biji), daun dan mahkota bunga. Misalnya pada ercis dan bunga pukul 4.

• Mutasi germinal (mutasi gametis/ generatif)

Mutasi germinal adalah mutasi  yang terjadi sel germinal (terdapat didalam gonad). Hal ini terjadi terdapat pada mahkluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel satu. Atau strukturnya yang lebih sederhana. Bila perubahan berlangsung pada gamet. maka akibat  yang ditimbulkan begitu hebat dan gametpun segera mati.

Kadang, menyebabkan gamet tidak mampu melakukan pembuahan dengan wajar. Oleh karena itu tak diteruskan pada keturunananya. Tetapi bila perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang menerima peruahan bahan genetik tersebut.

Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi bahan kimia seperti gas murtad, maka kemungkinan besar mengalami perubahan genetis pada gamet . namun kalau radiasi terjadi pad bagian tubuh yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet.

Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke gonad, makin besar kemungkinan gamet menerima perubahan genetis . sebaliknya  semakin jauh bagian tubuh yang kena radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet menerima perubahan genetik itu.

3). Berdasarkan faktor penyebab mutasi

• Mutasi alami (spontan)

Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan disengaja manusia). Penyebab dari mutasi alamiah antara lain:
– Sinar kosmos
– Batuan radioaktif
– Sinar ultraviolet matahari

Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis bahan genetik. Dan, Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan (lewat makanan atau minuman yang terkena pencemaran zat radioaktif
Sinar kosmos berasl dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan partikel (butiran) berenergi tinggi, yakni proton, positron, (bagian jumlah perubahan spontan).

• Mutasi buatan

Mutasi spontan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa diarahkan kepada tujuan-tujuan tertentu. Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit dan lain-lain.

Usaha- usaha manusia dalam perubahan genetik dalam bentuk bahan makanan antara lain: Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi, sterelisasi dan pengawetan bahan makanan; dan penggunaan senjata nuklir Roket, televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar radioaktif.

Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa bahan radioaktif terhadap kesejahteraan hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan baru tanaman. Perubahan mutasi buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung gandum) yang dikembangkan sehingga tahan terhadap suatu jenis hama.

4). Berdasarkan jumlah faktor keturunan

• Mutasi bertahap (mutasi mikro)

Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan.
Mutasi lompatan (mutasi makro). Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau mungkin seluruh faktor keturunan.

Dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, terdapat dua macam pendapat tentang dampak perubahan yang efektif supaya evolusi mahkluk hidup dapat berlangsung, pendapat pertama, mengatakan bahwa penyebab variasi ( penyebab perubahan) yang lebih efektif adalah perubahan bertahap.

Dalam kurun waktu yang cukup lama sedikit demi sedikit akan terjadi akumulasi demikian banyak variasi yang mengarah pada timbulnya kelompok-kelompok baru( yang ditinjau dari sudut tinjauan tingkat takson tertentu mungkin sudah berbeda dengan sebelumnya).

Dalam hubungan dengan ini dikatakan bahwa mutasi lompatan, skala perubahan adalah demikian besar sehingga turunan yang mewarisi banyak ciri yang sekaligus berubah, relatif tidak beradaptasi.

Pendapat kedua mengatakan bahwa penyebab variasi yang efektif adalah  mutasi lompatan: dikatakan bahwa yang terjadi karena mutasi bertahap tidak dapat mengarah kepada terbentuknya spesies baru (spesiasi). Namun demikian, dari pendapat tersebut yang paling banyak dianut adalah  pendapat yang pertama.

5). Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalami

• Mutasi yang merugikan

Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang kurang atau tidak adaptip pada individu (populasi)

• Mutasi yang menguntungkan

Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang semakin adaptip pada individu (populasi), diantara kedua mutasi itu, yang paling banyak terjadi adalah mutasi yang merugikan: akan tetapi dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, dampak perubahan karena mutasi efektif  adalah mutasi  yang menguntungkan.

Penyebab mutasi

Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:
a). Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.
Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi tidak merusak.

b). Faktor kimia

Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:

Pestisida

•  DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
•  DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
• Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4.
• TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi       pada memcit, allium e coli dan lekosit.

Industri

• Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil. Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen pada drosophila, neuspora dan E coli.
• Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri         dan antijamur pada makanan, mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
• DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli  . salmonella,         penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

• Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola. Pada bidang medis untuk antihistamin      dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,
• Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman, aberasi secara invitro pada orang dan tikus.
• Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat

• Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang.
• Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium.
• Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin. Anti neoplasma.
• Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.
• Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam folat. Banyak dipakai  pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..

c). Faktor biologi

·         Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.